Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là biện pháp giúp chẩn đoán các bệnh do rối loạn di truyền như sứt môi, hở hàm ếch, hội chứng Down, hội chứng Edwars, bệnh Thalassemia, dị tật ống thần kinh…, từ đó có biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời, hạn chế những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra cho trẻ, giảm thiểu gánh nặng cho gia đình, xã hội và góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Mang thai ở tuần thứ 37, để có một thai kỳ khỏe mạnh, suốt quá trình mang thai, bên cạnh việc ăn uống, bổ sung đầy đủ các chất dinh dưỡng, chị Lê Thị Vân Anh (trú tại phường Tân An, TP. Buôn Ma Thuột) còn thường xuyên thực hiện việc khám thai định kỳ và làm các xét nghiệm để sàng lọc trước sinh. Chị Vân Anh chia sẻ: Khi mang thai bản thân tôi không tránh khỏi lo lắng vì không biết con có khỏe mạnh hay không, có bị dị tật hay gặp vấn đề gì không. Để yên tâm, đến các mốc thời gian quan trọng trong quá trình mang thai, tôi đều tới bệnh viện thăm khám và làm các xét nghiệm sàng lọc. Rất may mắn là các chỉ số và kết quả của tôi và bé đều rất tốt. Tôi thấy việc thực hiện sàng lọc trong quá trình thai kỳ là việc làm rất cần thiết đối với bản thân và con của mình, giúp bản thân mình yên tâm hơn về sức khỏe của cả mẹ và con.

Chị Hoàng Thị Thu Hà (trú tại phường Tân Lợi, TP. Buôn Ma Thuột), cho biết: Bản thân chị đang mang thai ở tuần thứ 39, ở những tuần cuối thai kỳ, sắp được gặp con khiến chị vừa hồi hộp vừa lo lắng. “Để có một thai kỳ khỏe mạnh, loại trừ thấp nhất khả năng con mắc các dị tật, suốt quá trình mang thai tôi luôn thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh. Khi tới ngày hẹn lên bệnh viện siêu âm, tôi thực hiện đầy đủ các bước sàng lọc như đo độ mờ da gáy, làm xét nghiệm tầm soát hội chứng Down, tiều đường thai kỳ… Bây giờ tôi phần nào yên tâm, chuẩn bị tốt nhất tâm lý để “vượt cạn” và đón chào một đứa con khỏe mạnh”, chị Hà nói.

Quá trình mang thai sản phụ nên khám thai định kì để sàng lọc các bất thường của thai nhi

Sàng lọc trước sinh là tên gọi chung của những phương pháp thăm dò đặc hiệu, thực hiện với thai nhi đang trong thai kỳ, nhằm chẩn đoán xác định các dị tật bẩm sinh. Dị tật bẩm sinh có thể gặp phải gồm dị tật do rối loạn di truyền và dị tật hình thái. Trong đó, dị tật bẩm sinh do rối loạn di truyền gây ảnh hưởng lớn nhất đến cơ thể và sự phát triển của thai nhi, cả tương lai sau này nếu trẻ được sinh ra. Trong đó, có những bệnh do đột biến nhiễm sắc thể ở giai đoạn thai nhi thường gặp phải như hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau, dị tật ống thần kinh, đột biến nhiễm sắc thể giới tính… Vì thế, sàng lọc thai bị rối loạn di truyền là việc làm quan trọng hàng đầu, đặc biệt là những thai nhi có nguy cơ cao. Từ kết quả sàng lọc trước sinh, bác sỹ sẽ có tư vấn cho gia đình, kịp thời xử trí và điều trị thích hợp. Theo bác sĩ Chuyên khoa II Nguyễn Quang Hùng, Trưởng khoa Phụ sản Bệnh viện Đa khoa Thiện Hạnh, để sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh về cả thể chất và tinh thần, việc quan tâm đứa trẻ từ khi bắt đầu được hình thành trong bụng mẹ và sức khỏe của bà mẹ là rất cần thiết, do đó, sàng lọc trước sinh được áp dụng cho thai phụ ngay từ những tuần đầu cho đến tuần cuối của thai kỳ, được chia làm 3 giai đoạn gồm: Giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ, sản phụ nên đi khám sàng lọc khi vừa phát hiện mang thai để được các bác sĩ thăm khám, chẩn đoán và tư vấn các bước sàng lọc. Cụ thể, ngay những tuần đầu mang thai, sản phụ sẽ được xét nghiệm công thức máu để phát hiện các bệnh lý như bệnh Thalassemia, đồng thời tầm soát sớm các bệnh cho vi rút như siêu vi, rubella. Đặc biệt ở giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ, sản phụ cần chú ý từ 11 – 13 tuần. Sàng lọc trong giai đoạn này bao gồm siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.

Thai phụ được lấy máu để làm các xét nghiệm sàng lọc

Ở giai đoạn 3 tháng giữa thai kỳ, từ 14 – 21 tuần, trong giai đoạn này, các đặc điểm hình thái của thai nhi đã phát triển khá đầy đủ, rõ nét. Vì vậy, với phương pháp siêu âm sẽ giúp phát hiện được những khuyết tật như: sứt môi, hở hàm ếch, thừa ngón tay, ngón chân và một số dị tật cột sống, bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày – ruột, sinh dục – tiết niệu, xương…

Giai đoạn 3 tháng cuối thai kỳ, các thai phụ sẽ được giám sát về tiểu đường thai kỳ, thai nhi sẽ được theo dõi các chỉ số để đánh giá về sự tăng trưởng trong tử cung hay có dấu hiệu gì bất thường hay không.

Cũng theo bác sĩ Hùng, nếu như sàng lọc trước sinh sử dụng những kỹ thuật y khoa để thăm dò thai nhi trong bụng mẹ thì sàng lọc sơ sinh thực hiện ngay sau khi trẻ được sinh ra. Ở đây, bác sỹ dùng các biện pháp xét nghiệm hiện đại để chẩn đoán xác định các trường hợp trẻ nghi ngờ mắc bệnh. Những kỹ thuật sử dụng như: Xét nghiệm mẫu máu gót chân, thăm dò kiểm tra hình thể, xét nghiệm các bệnh rối loạn chuyển hóa,… Kỹ thuật sàng lọc sơ sinh được tiến hành từ 24 – 48 giờ sau khi trẻ chào đời để phát hiện ra các bệnh như: Thiếu men G6PD (gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy tuyến giáp bẩm sinh (rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp, chậm phát triển trí tuệ) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (rối loạn nhiễm sắc thể giới tính), bàn chân khoèo, tổn thương thính lực… Đối với những trường hợp bệnh lý, nếu được phát hiện và điều trị, can thiệp sớm, trẻ sẽ phát triển và có cuộc sống gần như bình thường. “Để có một thai kỳ khỏe mạnh cho cả mẹ và bé, bên cạnh việc bổ sung đầy đủ các chất dinh dưỡng, thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh, các sản phụ nên tiến hành tiêm đầy đủ các loại vắc xin được khuyến cáo, trong đó có vắc xin phòng COVID-19 để bảo vệ cho sản phụ và thai nhi”, bác sĩ Hùng nhấn mạnh.

Trẻ sau sinh được bác sĩ sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện đa khoa Thiện Hạnh

Mang thai và sinh con, bất cứ cha mẹ nào cũng mong muốn con sinh ra lành lặn, khỏe mạnh. Đó không chỉ là hạnh phúc của mỗi gia đình mà còn mang lại lợi ích chung cho toàn xã hội. Vì vậy, phụ nữ mang thai, các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ nên thực hiện tốt việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh, dị tật, từ đó có cách điều trị cũng như can thiệp kịp thời.

Theo: http://yte.daklak.gov.vn/ASPX/TinTuc_ChiTiet.aspx?iDV=1&id=87312