Một trường hợp sản phụ mang thai con so đủ tháng chuyển dạ, thai chậm tăng trưởng trong tử cung, suy thai, mẹ thiếu máu nặng do thalassemia vừa được các bác sĩ Bệnh viện Thiện Hạnh phẫu thuật và điều trị thành công. Đến nay, sức khỏe của cả mẹ và bé đều ổn định và đã được xuất viện.

Sản phụ L.T.H (40 tuổi), trú tại xã Cư Knia, huyện Cư Jut, tỉnh Đắk Nông, mang thai con so đủ tháng, chuyển dạ nhập viện ngày 01/10/2021. Qua thăm khám, bác sĩ phát hiện thai chậm tăng trưởng trong tử cung có biểu hiện suy thai, mẹ thiếu máu rất nặng do thalassemia (kết quả xét nghiệm máu Hb 5.6 g/dL). Vì vậy, “kíp trực đã quyết định phẫu thuật cấp cứu và truyền máu cho sản phụ” – ThS.BS Trần Xuân Trường, trưởng kíp trực sản trực tiếp xử trí bệnh nhân cho biết.

Sau mổ, sức khỏe sản phụ dần ổn định và có nhiều chuyển biến tích cực. Bé trai cân nặng 2000gr, sau nhiều ngày được theo dõi và chăm sóc tại đơn nguyên sơ sinh cũng đã xuất viện cùng mẹ vào ngày 07/10/2021.

Thalassemia là gì?

Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là một bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Có hai loại thalassemia là Alpha thalassemia và Beta thalassemia. Bệnh có ở mọi quốc gia, dân tộc. Theo ước tính của Tổ chức Y tế Thế giới WHO, khoảng 7% người dân trên thế giới mang gen thalassemia và 1.1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh. Mỗi năm có khoảng 300.000 – 500.000 trẻ sinh ra bị thalassemia mức độ nặng.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh thalassemia?

Thalassemia là bệnh di truyền từ cha mẹ sang con thông qua gen. Do giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi α globin hoặc β globin trong huyết sắc tố của hồng cầu gây ra bệnh tương ứng là α thalassemia hoặc β thalassemia, làm chất lượng hồng cầu bị suy giảm, hồng cầu dễ vỡ dẫn đến thiếu máu mạn tính với mức độ từ nhẹ, trung bình đến nặng.

Thiếu máu nặng có thể làm gia tăng tỉ lệ tử vong và thương tật cho mẹ cũng như thai nhi: Tiền sản giật, nhiễm trùng tái diễn, suy tim, sinh non, băng huyết sau sinh, suy tim, shock, nhiễm trùng hậu sản, thai chậm tăng tưởng, thai lưu, dị tật bẩm sinh. Đồng thời, tăng tỉ lệ tử vong chu sinh và sơ sinh gấp 2 – 3 lần khi Hb < 8 g/dL và gấp 8-10 lần khi Hb < 5 g/Dl. Vì vậy, trong thai kỳ cần theo dõi chăt chẽ tình trạng của mẹ và bé, chỉ số Hb nên được duy trì ≥ 10g/dL để thai nhi phát triển bình thường.

Dấu hiệu nhận biết?

Thalassemia đôi khi không biểu hiện triệu chứng. Khi có tình trạng thiếu máu nặng đặc biệt ở phụ nữ mang thai do cơ thể mẹ cần sản xuất máu nhiều hơn để đáp ứng nhu cầu của thai nhi, thai phụ có thể cảm thấy mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt, da xanh nhợt hoặc vàng, nước tiểu sậm máu, khó thở nếu làm việc gắng sức… Khi đó, thai phụ cần đến ngay cơ sở y tế đủ điều kiện để khám và chẩn đoán bệnh.

Điều trị thalassemia như thế nào?

Việc điều trị thalassemia tùy theo mức độ nặng của bệnh và không có điều trị đặc hiệu. Nếu sản phụ bị thalassemia thể nhẹ hoặc thiếu máu nhẹ thì không cần điều trị. Nếu sản phụ bị bệnh thể nặng, thiếu máu nặng thì cần được hỗ trợ y tế như bổ sung acid folic, truyền máu, thải sắt, ghép tủy… Một số trường hợp cần chấm dứt thai kỳ ở bệnh nhân thalassemia khi có chỉ định sản khoa.

Khuyến cáo:

Thalassemia là gánh nặng cho gia đình và xã hội, vì vậy gia đình có người bị thalassemia cần được tư vấn tiền hôn nhân, tư vấn trước và trong khi mang thai để ngăn ngừa bệnh xuất hiện ở thế hệ sau:

• Trước khi mang thai: Tất cả phụ nữ phát hiện thalassemia cần phải xét nghiệm máu của người chồng để có kế hoạch mang thai và theo dõi thai nghén, từ đó chuẩn bị tốt nhất tránh những biến chứng ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe mẹ và bé.
• Khi mang thai: Thai phụ nên khám thai định kỳ tại khoa sản có đơn nguyên chăm sóc tiền sản để tư vấn quản lý đúng, đảm bảo Hb trong thai kỳ ≥ 10 g/dL.
• Khi sinh: Sản phụ phải đến cơ sở y tế có đủ lượng máu dự trữ, đội ngũ Bác sỹ có kinh nghiệm xử trí các vấn đề liên quan bệnh lý thalassemia nhằm đảm bảo an toàn cho mẹ và bé.